С 2007 года в нашей стране проводится исследование новорожденных, называемое неонатальный скрининг. Каждый ребенок в роддоме проходит обследование на выявление наследственных заболеваний.

С 2007 года в нашей стране проводится исследование новорожденных, называемое неонатальный скрининг. Каждый ребенок в роддоме проходит обследование на выявление наследственных заболеваний. Генетически обусловленные заболевания не всегда проявляются сразу. Иногда признаки таких болезней могут появиться со временем, когда исправить ситуацию и помочь человеку бывает слишком поздно. В настоящее время изобретены методики, помогающие раскрыть некоторые тайны генетического коды человека. Еще в роддоме всех новорожденных малышей обследуют на наличие 5 самых распространенных генетических заболеваний. Именно это и называется неонатальным скринингом. Для такого исследования у малыша из пяточки берут  несколько капель крови и на специальной бумаге отправляют в генетическую лабораторию.  Результаты сообщаются в поликлинику при наличии отклонений.Сдается такой анализ на 2-4 день жизни или на второй неделе жизни у недоношенных деток.

 Наличие каких заболеваний позволяет выявить скрининг?

1. Муковисцидоз. Частота заболеваемости - 1случай на 2-3 тысячи детей.При муковисцидозе затруднено проникновение хлор в клетки организма. В результате чего секреты печени, желчного пузыря, бронхиальных и поджелудочной желез становятся густыми и вязкими, что приводит к застою в них.следствием этого становятся нарушения пищеварения, дыхания, постоянные воспалительные заболевания легких.

2. Врожденный гипотиреоз. Встречается у одного малыша на 4-6 тысяч, у девочек в 2 раза чаще, чем у мальчиков. нарушения функции щитовидной железы, снижение уровня выраьотки гормонов щитовидной железы. Для того, чтобы ребенок мог расти и развиваться нормально без задержек, которые вызывает недостаток этих гормонов, лечение необходимо начинать с первых дней жизни.

3. Фенилкетонурия. Встречается  в одном случае из 13-15 тысяч. Заболевание связано  изменением обмена одной из аминокислот в организме - фенилаланина. Нарушение выработки фермента для ее разложения ведет к тому, что в крови остаются и накапливаются продукты разложения фенлаланина. К этим веществам чувствительны многие органы и системы организма, но особенно их влиянию подвержен мозг. Лечить это заболевание достаточно просто - всю жизнь придерживаться диеты без фенилаланина. Только это даст возможность ребенку расти и развиваться нормально и без отставаний.

4. Адреногенитальный синдром. Заболевание связано с нарушением синтеза одного из гормонов надпочечников - кортизола. Как и многиегормоны, кортизол оказывает влияние на многие системы и органы нашего организма и регулирует многие его процессы. Если образование кортизола дает сбой, в организме накапливаются вредные вещества, оказывающие негативное влияние на обменные процессы, что способно нарушить слаженную работу жизненно-важных систем организма.

5. Галактоземия. Частота заболеваемости - 1 случай на 30 тысяч детей. Проблема в нарушенном обмене галактозы, которая входит в состав молочного сахара. Невозможность расщепления этого углевода из-за недостатка фермента, приводит к накоплению галактозы в крови и различныз органах. В первую очередь оказывается отрицательное влияние на печень, зрение, развитие ребенка.